¿Esta Thor condenado a sufrir alzheimer? Los limites de las pruebas de ADN : Trending de Colombia
Hace poco, el actor que encarna a Thor en las peliculas de la Marvel, Chris Hemsworth, se sometio a un test de ADN que supuestamente le informo de sus altas probabilidades de sufrir alzheimer.
Dicho asi, podriamos pensar que estamos ante una prediccion devastadora, una espada de Damocles sobre la cabeza del pobre Chris, condenado sin remision a padecer en el futuro una grave enfermedad que no sabemos prevenir y para la que hoy en dia no existe cura.
La realidad es un poco distinta. Es cierto que las personas que como Chris poseen dos copias de la variante e4 en el gen APOE pueden tener hasta 15 veces mas riesgo de desarrollar la dolencia neurogenerativa. Pero resulta imposible saber con certeza si acabara padeciendola.
Esto es asi porque se trata de una enfermedad compleja. En la susceptibilidad contribuyen muchas otras regiones del genoma, junto con factores ambientales y de estilo de vida que pueden modificar ese riesgo. La genetica aporta solamente una parte de las probabilidades. Como intentaremos explicar, todavia queda mucho por conocer para poder hacer una prediccion fiable en esta y otras afecciones complejas.
¿Hay pruebas geneticas 100 % fiables?
Desde la Antigüedad sabemos que los rasgos fisicos y las enfermedades se agrupan en las familias. Los genes que heredamos de nuestros progenitores, junto con el ambiente compartido del hogar influyen en practicamente cualquier dolencia, como el alzheimer, pero tambien el cancer o incluso infecciones graves.
Desde que en 1983 se asociara por primera vez un marcador genetico con la enfermedad de Huntington, hoy en dia se conoce el gen responsable de miles de patologias hereditarias para las que existe una relacion directa entre una mutacion en un gen y la enfermedad, en virtud de lo establecido por las leyes de Mendel.
Son enfermedades poco frecuentes, pero existen pruebas geneticas especificas para casi todas ellas, y se realizan en enfermos y familiares de forma rutinaria en muchas especialidades medicas. Tambien se conocen formas raras de alzheimer de inicio temprano (entre los 30 y 60 años), causadas directamente por mutaciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2.
A pesar de la certeza de los test de estas dolencias inusuales, estos siempre deben acompañarse de asesoramiento clinico experto. Se deben contextualizar explicando previamente la naturaleza de la prueba y las consecuencias medicas, familiares, psicologicas e incluso socioeconomicas de un resultado positivo.
¿Que peso tiene la genetica en las enfermedades mas comunes?
En las ultimas dos decadas se ha investigado mucho sobre la contribucion del componente genetico a enfermedades mas frecuentes pero mas complejas, como las formas comunes de alzheimer o los trastornos cardiovasculares, la diabetes, la artritis y la esquizofrenia.
En ellas, la agrupacion familiar es mas difusa y tambien participan factores ambientales y de estilo de vida. No existe una mutacion directa que pueda causar estas patologias. Se trata de una mayor o menor susceptibilidad genetica debida a variantes del genoma comunes en la poblacion: los llamados polimorfismos geneticos.
Estudios de esta variabilidad genetica comun en numerosos pacientes y controles ha identificado cientos de miles de polimorfismos que se asocian con el riesgo de desarrollar mas de 5 000 enfermedades o rasgos complejos. La importancia de la genetica esta clara en todos ellos, pero la aportacion de cada polimorfismo al riesgo individual es muy pequeña.
Ademas, en la gran mayoria de los casos, los mecanismos por los que estas variantes aumentan la predisposicion a padecer una patologia son desconocidos. A esto se añade el desconocimiento de los factores ambientales que la desencadenan al incidir sobre el riesgo genetico. Por eso, los expertos desaconsejan la utilizacion clinica rutinaria de este conocimiento.
Entonces, ¿sirven de algo las pruebas de ADN?
A dia de hoy, los test de ADN en el caso de una enfermedad compleja como el alzheimer no tienen utilidad para confirmar un diagnostico, ni mucho menos para predecir lo que sucedera en el futuro. Probablemente, nunca exista una prueba genetica infalible para este tipo de dolencias.
No obstante, conocer los factores geneticos de estas patologias tiene un enorme valor. En un contexto de investigacion, es posible calcular una puntuacion de riesgo genetico de padecer la enfermedad para cada participante del estudio. Posteriormente, vigilar a los individuos agrupados en funcion de su mayor o menor riesgo nos ayudara a asociar los polimorfismos con cambios tempranos que preceden a la dolencia.
Estos cambios podran utilizarse como marcadores para realizar un diagnostico mas certero, e incluso nos ayudaran a encontrar formas de retrasarlos o revertirlos antes de que aparezcan los sintomas mas graves. Seremos capaces de diseñar mejores ensayos clinicos para nuevos farmacos, asi como programas de asesoramiento y seguimiento mas precisos y eficientes para cada grupo de riesgo.
La predisposicion genetica de Chris Hemsworth de desarrollar alzheimer no se puede cambiar. Sus probabilidades de acabar padeciendolo si pueden hacerlo, porque dependen de lo que avancemos en el conocimiento de esta enfermedad compleja antes de que cumpla los 65 años.
Este articulo ha sido publicado en The Conversation.
