Descubren que el sindrome de Down provoca las mismas lesiones en el cerebro que el alzheimer : Trending de Colombia
En las ultimas decadas, la esperanza de vida de las personas con sindrome de Down ha aumentado a una velocidad sin precedentes. Y una de las cosas que han observado los medicos, a medida que cada vez mas personas con este sindrome llegan a esas edades, es que a partir de los 50 y 60 años de edad muchos comienzan a mostrar signos de neurodegeneracion.
Mismas lesiones, distintas causas
Ahora, un estudio realizado por investigadores de la Universidad de California San Francisco (Estados Unidos) ha encontrado que los cerebros de estos pacientes muestran las mismas placas y lesiones que aparecen en el alzheimer, compuestos por las mismas proteinas defectuosas beta-amiloide y priones tau.
Los priones son proteinas que desarrollan un defecto y se auto-propagan, transmitiendo ese defecto a otras proteinas del mismo tipo. Tanto en el alzheimer como en el sindrome de Down priones beta-amiloide y tau se acumulan en el cerebro en unas formaciones llamadas placas; la hipotesis mas extendida sobre la patologia del alzheimer es que los sintomas estan provocados por estas lesiones.
Concretamente, las placas de tau y beta-amiloide son evidentes en el cerebro de la mayoria de las personas con sindrome de Down hacia los 40% años y cerca de un 50% de ellas desarrollan alzheimer a medida que envejecen.
Un modelo ideal
En este trabajo, publicado en el medio academico Proceedings of the National Academy of Sciences, Stanley Prusiner (ganador del Nobel por el descubrimiento de los priones) explica que el sindrome de Down se produce porque la persona posee una copia adicional del cromosoma 21, en el que se encuentra un gen llamado APP que codifica uno de los mayores componentes del beta-amiloide. Esto podria explicar por que estas personas producen un exceso de beta-amiloide y desarrollan las placas a edades tempranas.
De hecho, esta juventud de los pacientes permitio a los investigadores observar mas claramente las primeras fases de la enfermedad, ya que no esta presente el deterioro tipico de la edad, que puede causar confusion.
Asi, analizaron fragmentos de tejido cerebral donado por personas con sindrome de Down, en los que fueron capaces de detectar y extraer estos tipos de proteina. Esto, dicen, podria hacer de estos pacientes el modelo ideal para estudiar posibles tratamientos tanto para el alzheimer como para la neurodegeneracion propia del sindrome de Down.
Referencias
Carlo Condello, Alison M. Maxwell, Erika Castillo, Stanley B. Prusiner et al. Aβ and tau prions feature in the neuropathogenesis of Down syndrome. Proceedings of the National Academy of the Sciences (2022). DOI: https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2212954119
