“¿De donde venimos?”: Un banco de genomas para descifrar el ADN argentino – este medio : Entretenimiento de Argentina
Comenzo el muestreo para la conformacion del biobanco PoblAr en la provincia de Misiones. El programa busca recopilar datos geneticos e informacion sobre estilos de vida y caracteristicas sociales de interes biomedico de la poblacion argentina, que aportaran datos claves para la toma de decisiones en materia de prevencion, diagnostico y tratamiento de enfermedades. Los proximos relevamientos seran en La Plata y AMBA.
“¿De donde venimos?” La pregunta puede derivar en miles de explicaciones que van desde lo biologico hasta lo existencial. Sin embargo, para el imaginario colectivo local este interrogante parece tener una sola respuesta: “los argentinos descendemos de los barcos”. Lejos de esta vision que solo pone en el centro de la escena a las oleadas migratorias del siglo XIX y XX, los rasgos y costumbres de las comunidades a lo largo y ancho del pais dan cuenta de una diversidad que merece ser contada.
Para llegar a la raiz del ADN argentino, en 2021, la Secretaria de Planeamiento y Politicas en Ciencia, Tecnologia e Innovacion del MINCyT lanzo el Programa de Referencia y Biobanco Genomico de la Poblacion Argentina (PoblAr). El proyecto busca constituirse como el primer repositorio de genomas humanos y datos asociados del pais, que permitira potenciar la investigacion en salud y medicina de precision.
Para ello, se tomaran muestras geneticas de miles de donantes voluntarios, asi como tambien se realizara un relevamiento sobre sus caracteristicas fenotipicas, es decir, su estilo de vida, habitos alimentarios, antecedentes de enfermedades, etc. Tras casi diez años de un intenso trabajo, el muestreo comenzo dias atras en el nodo NEA, ubicado en Misiones.
“Esta iniciativa es muy importante porque busca poner a disposicion del sistema cientifico nacional un recurso que hoy no tiene y que se utiliza en multiples investigaciones antropologicas y biomedicas, donde, por ejemplo, se compara una variante encontrada en un genoma con bases de datos hechas en otros paises”, explico el doctor en Biologia y coordinador Ejecutivo del Programa PoblAr, Rolando Gonzalez-Jose, a la Agencia CTyS – UNLaM.
El genoma es el conjunto de todo el ADN de una celula de una especie y los genes que este contiene. Alli radica el instructivo de la formacion y funcionamiento de un organismo, que se pasa de generacion en generacion. America Latina, en general y Argentina, en particular, no cuenta con biobancos solidos e institucionales de referencia. De 3.200 estudios del tipo GWAS (Genome-Wide Association Studies) realizados hasta el momento, el 80 por ciento fue realizado sobre poblaciones europeas.
“Que pocos paises cuenten con biobancos, como Inglaterra, Alemania o Estados Unidos, genera inequidad estructural, porque muchas de las investigaciones biomedicas hechas en nuestro pais, por excelentes grupos de investigacion, no cuentan con una fuente de comparacion para detectar factores de riesgo geneticos y no geneticos. Contar con esa informacion podria generar que se implementen aqui terapias o farmacos mas especificos para nuestra poblacion”, argumento Gonzalez-Jose.
Encontrar la constancia en lo diferente
La diversidad genetica y no genetica de Argentina surge de procesos historicos similares a los de otras naciones latinoamericanas, donde esa diversidad esta compuesta por una poblacion inicial nativa americana que ocupaba el territorio nacional antes de la llegada de los europeos. Sobre ella se superponen las distintas oleadas migratorias y el acervo proveniente del trafico de esclavos de las epocas coloniales.
En ese “colchon”, sostuvo Gonzalez-Jose, reposan las bases del paisaje de la diversidad genetica especifica de Argentina. “Hay variantes que no conocemos, que estan ocultas y otras que, probablemente, ya fueron informadas en Europa o Latinoamerica y las encontremos aqui. Lo que nos interesa buscar en esa diversidad oculta son los factores de riesgo especificos para nuestra poblacion, que permitan comprender mejor las variantes locales y asi mejorar la prevencion, el diagnostico y, eventualmente, el tratamiento de algunas dolencias cronicas o enfermedades raras”, sostuvo.
En esta primera etapa, tienen previsto llegar a 1800 muestras completamente anonimas, de las cuales se seleccionaran algunas para secuenciar genomas completos de alta resolucion, es decir, conocer cada una de las letras del ADN del donante. Este trabajo servira para completar 300 genomas argentinos que representaran una primera muestra de referencia genomica nacional.
“Va a ser una plataforma de muestreo constante porque son datos que sirven en cualquier momento. Un gran ejemplo de esto es el biobanco del Reino Unido que redirigio sus objetivos cuando vino la pandemia, porque tenia fuentes valiosisimas para comprender el funcionamiento del virus, la evolucion de sus variantes y como distintos grupos poblacionales estaban respondiendo a las infecciones”, destaco el coordinador del CENPAT.
En ese sentido, considero que, en un contexto en el que algunos sectores ponen en discusion la importancia y productividad de la ciencia, es importante llevar adelante este tipo de programas: “Estamos trabajando en algo que va a generar impacto dentro de unos años, cuando distintos grupos de investigacion que trabajan en cancer, en enfermedades cardiacas, autoinmunes, poco frecuentes o en sindrome metabolico, tengan a disposicion un recurso que sabemos que necesitan”.
Primeros pasos
El 17 de agosto se concreto la toma de muestra del primer donante en la provincia de Misiones, donde se encuentra el Nodo NEA, coordinado por la genetista Carina Argüelles. “La provincia de Misiones tiene una Ley de Biobancos de Datos Geneticos y eso acelero los procesos de aprobacion del Comite de Bioetica en la Investigacion loca, porque ya se venia haciendo un trabajo de vanguardia en ese sentido”, conto la doctora en Biologia Molecular.
El procedimiento, que dura aproximadamente dos horas, tuvo lugar en el Instituto de Biologia Subtropical. Nodo Posadas – (CONICET-UNaM). Alli esperan recibir alrededor de 300 voluntarios, que deberan firmar el Consentimiento Informado aprobado por el Comite de Ética en la Investigacion de la Provincia para poder realizar el muestreo.
“Lo primero que se hace es una encuesta sobre datos personales y cuestiones de ancestralidad y de historia familiar. Luego se le consulta al donante sobre enfermedades que haya tenido y otras que sean cronicas en su grupo familiar. En la siguiente etapa, se procede a la extraccion de una pequeña muestra de sangre para determinar el perfil genetico. Y, finalmente, se toma nota de sus habitos de alimentacion y se realiza un escaneo corporal y un analisis antropometrico”, detallo la cientifica, en dialogo con la Agencia CTyS-UNLaM.
Al respecto de las personas donantes, Argüelles destaco su “interes” por participar del Programa. “Hay mucho compromiso. Algunos tuvieron alguna historia familiar donde han necesitado del auxilio de la biomedicina y, por eso, entienden de su importancia. Y muchos expresaron ya su consentimiento para ser contactados para futuras lineas de investigacion. Son conscientes que estan donando algo para todos. Es un programa de argentinos para argentinos”, resalto.
Los proximos lugares en donde se realizaran los muestreos seran los Nodos La Plata y AMBA (Florencio Varela). Luego sera el turno de Cordoba y, en la ultima etapa, haran lo propio los Nodos Jujuy, Patagonia y CABA.
“Es un orgullo participar de este Programa porque hemos demostrado que tenemos la capacidad para llevarlo adelante. Venimos pensando, debatiendo y trabajando para esto desde hace muchos años. Apoyamos un proyecto federal en donde todos estamos involucrados. Para mi, esta es la forma de entender y hacer ciencia”, reflexiono Argüelles.
Las personas interesadas en ser donantes pueden escribir a [email protected] a traves del cual se les brindara informacion sobre el nodo mas cercano a su lugar de residencia y podran coordinar un turno para concretar la donacion.
Marianela Rios (Agencia CTyS – UNLaM)