Hablemos de epilepsia: el desafio de garantizar el acceso a los tratamientos y derribar las barreras sociales que impiden la integracion – este medio : Entretenimiento de Argentina
El 26 de marzo es el Dia Mundial para la Concientizacion de este trastorno neurologico, la epilepsia. Cada año hay dos millones de casos nuevos en el mundo. Se manifiestan en la infancia o en edades avanzadas y las causas son mayormente geneticas. Un diagnostico temprano y las terapias adecuadas abren las puertas a una mejor calidad de vida. Los avances del cannabis farmaceutico y la necesidad de promover un abordaje integral.
Una mañana, antes de salir hacia el colegio, Nico se quedo parado en la cocina de su casa. Tenia la mirada perdida. Despues de unos segundos le pidio a su mama ir al baño: no recordaba donde estaba. “¿Te sentis bien?”. “Si, si, ma, vamos al cole”. La secuencia duro unos segundos, pero fue la primera señal de alerta. Algo estaba pasando.
Un mes mas tarde, Nico experimento otra ausencia. Tenia 9 años y no habia patologias previas (infecciones, tumores, traumatismos cerebrales) que hicieran sospechar nada. Cuando los episodios se repitieron con mayor frecuencia, su familia comenzo un largo peregrinaje por medicos clinicos, genetistas, infectologos y neurologos. Llevo un año convertir aquel “algo esta pasando” en un diagnostico: Nico tenia epilepsia.
Segun datos de la Organizacion Mundial de la Salud, cada año ocurren dos millones de casos nuevos de este trastorno neurologico. Tal como sucedio con Nico, muchas veces la deteccion se demora mas de la cuenta. En otras, directamente no llega. “En la region de las Americas viven 5 millones de personas con epilepsia, pero la mitad no tiene acceso a los servicios de diagnostico y tratamiento. Solo la tercera parte de los paises de la region incluyen a la epilepsia como un programa prioritario en salud. Esto es en gran medida la causa para que en estos paises no se disponga de informacion estadistica y epidemiologica confiable”, explica el neurologo Julio Espinoza Jimenez, presidente del Comite Peruano para la Prevencion y Tratamiento de la Epilepsia (PTE) y miembro de la Asociacion Peruana de Epilepsia.
“En la Argentina, los ultimos estudios poblacionales datan de 1991, y en plena decada del 90 se estimaba que 6 de cada 1.000 habitantes tenian epilepsia. En base a estudios hechos en paises desarrollados, entre 5 y 10 de cada mil personas padecen activamente esta patologia y el 10% de la poblacion sufrira alguna convulsion a lo largo de su vida. advierte la doctora Valeria Muro (MN 114254), jefa de Neurologia Infantil, especialista en epilepsia, en el Hospital Britanico de Buenos Aires.
En el Dia Mundial de la Concientizacion de la Epilepsia, que se conmemora este 26 de marzo, los desafios estan sobre la mesa. Las familias de los pacientes invitan a hablar de la enfermedad, para difundir informacion y derribar barreras sociales que atentan contra la integracion. La comunidad medica, en tanto, pide ampliar el acceso a los tratamientos y desarrollar un seguimiento integral que trascienda el control de los episodios convulsivos.
¿Por que a mi hijo?
El diagnostico de epilepsia tomo por sorpresa a la familia de Nico, ya que no habia mostrado otros sintomas antes de aquella primera ausencia. “No tenemos antecedentes familiares y durante los primeros años, sus tiempos de aprendizaje eran un poco mas lentos, pero nada que no lograra con un poco mas de tiempo”, explica Elisabet R., su mama.
Los expertos explican que es habitual que muchos padres se pregunten tras la deteccion: “¿Por que? ¿Por que le pasa a mi hijo?”. No hay una respuesta universal: las causas pueden ser diferentes y de acuerdo a las edades algunos factores son mas frecuentes que otros.
“La mayor prevalencia de epilepsia ocurre en la primera decada de la vida y en las edades avanzadas. Son momentos biologicos de muchos cambios a nivel de redes neuronales, de mayor vulnerabilidad en la predisposicion a tener crisis epilepticas”, explica la doctora Muro.
Estos trastornos se pueden producir por alteraciones en la estructura cerebral –por hipoxia, lesiones vasculares, tumores o infecciones-, pero la causa mas frecuente es la genetica. “Esto no quiere decir siempre que son heredadas de los progenitores, sino que se dan alteraciones en canales o receptores neuronales que modifican el equilibrio de los neurotransmisores y la actividad electrica. Cuando esos canales o puertitas de acceso a las neuronas no cierran o no abren bien, generan disturbio en una o varias regiones cerebrales”, detalla la experta. La ciencia ya identifico mas de 500 genes que estan asociados a estas patologias.
En cuanto a los sintomas, los episodios que habitualmente derivan en una rapida consulta son las crisis epilepticas generalizadas, crisis motoras o las convulsiones. Son eventos breves, autolimitados en su mayoria y que no pasan inadvertidos. Para evaluar el caso, el medico preguntara detalles de que paso en ese dia, si recuerda el evento, cuanto duro, si hubo testigos para tener mas informacion y que paso despues.
“Hay otras manifestaciones que son mas dificiles de identificar rapidamente y son las crisis de ausencias y crisis focales. Son eventos en donde se desconectan, no hablan, pierden informacion en esos segundos. La mayoria puede continuar con la actividad. En general se repiten en el tiempo, y sin medicacion se van haciendo cada vez mas frecuentes”, agrega la doctora Muro.
Los tratamientos
Si el camino hasta llegar al diagnostico habia sido complicado para Nico y su familia, lo que tenian por delante tampoco seria sencillo. “Lo esperado en la mayoria de los pacientes no resulto con el. Inicio el tratamiento con un solo medicamento anticonvulsivante, pero las crisis seguian y aumentaban en cantidad e intensidad. Le cambiaron medicamentos, buscando el correcto; y luego los combinaron ya que era resistente a la medicacion”, cuenta su mama. Actualmente toma una mezcla de drogas, acompañadas por cannabis farmaceutico.
Aunque la mayoria de los pacientes con epilepsia se controlan con una o dos medicaciones anticrisis, tres de cada diez atraviesan una situacion similar a la de Nico. “Hay mas de 20 drogas disponibles y se evalua la posibilidad de cada paciente de considerar otras opciones como terapia cetogenica, estimulador vagal o neuromodulacion y cirugia de epilepsia. Muchas veces se requiere una exacta combinacion de varias intervenciones juntas”, apunta Muro.
Una de las ultimas herramientas terapeuticas disponibles es el cannabidiol para epilepsias farmacorresistentes, especialmente encefalopatias epilepticas. Se trata de grupo de sindromes -como Lennox Gastaut, Sindrome de West, Sindrome de Dravet- que son devastadores tanto por las crisis y afectacion de la calidad de vida como por su impacto en el desarrollo motor y cognitivo de los pacientes.
Un ensayo realizado recientemente en Argentina aporto nuevas evidencias que confirman sus beneficios. Se trata del segundo corte de datos del estudio nacional de farmacovigilancia de Convupidiol, del laboratorio Alef Medical, el primer derivado del cannabis aprobado como producto farmaceutico por la ANMAT. Tras un año de seguimiento a 158 pacientes con diagnostico de epilepsia refractaria, se detecto que el 81% redujo la cantidad de convulsiones y la mayoria de ellos lo hizo en un 50% o mas.
La cuenta pendiente de las estrategias terapeuticas, explica Muro, es romper la gran asimetria en la disponibilidad de las medicaciones. “Al final del dia, tener acceso al medico, al diagnostico, y a los estudios no es suficiente. El mayor deficit aca y en otros paises es el acceso a todos los tratamientos. Cerrar esa brecha es uno de los grandes desafios, sobre todo en pacientes con epilepsias farmacorresistentes”, remarca.
Un cambio de paradigma social
Pasaron 17 años desde que Nico recibio el diagnostico. “No volvio a ser el mismo, este proceso lo fue transformando. Era vivaz, curioso, extrovertido; y hoy es un joven de 27 años mas timido o introvertido, sonrie muy poco, tiene muchos miedos y vergüenza por todo”, explica su mama.
El impulso de su familia lo llevo a realizar desde cursos de fotografia y exponer su obras hasta participar de una escuelita de futbol. Pero a las dificultades propias de la enfermedad se sumo otra barrera aun mayor. “Muchas puertas institucionales se cerraron. Ocurrio en el club y tambien en la escuela parroquial donde lo mas duro fue que no le permitieron hacer el viaje de egresados de la primaria: tenia el bolso armado al lado de la cama y no pudo ir”, recuerda Elisabet y plantea la necesidad urgente de trabajar en los colegios, las universidades y en el campo laboral para promover la integracion de personas con discapacidad.
Su mirada coincide con la de los especialistas. “A diferencia de otras enfermedades del sistema nervioso, existe una larga historia de prejuicios, ideas equivocadas, discriminacion y estigma que afectan el desarrollo de una vida normal”, sostiene el neurologo peruano Julio Espinoza Jimenez. En su vision, es fundamental realizar intervenciones en la sociedad que apunten a derribar estas barreras. Un cambio de paradigma que sintetiza en una frase: “Hay que reforzar la idea de que el epileptico no existe: existe la persona con epilepsia”.
Hacia un abordaje integral
“Resulta por demas importante el continuo seguimiento y monitoreo de los pacientes. Muchas veces se habla de epilepsia evaluando solo los episodios de crisis, pero existe un espectro de sintomas relacionados con ella, los cuales son generados por una fisiopatologia propia y por su desarrollo en el tiempo. A estos sintomas pueden sumarse efectos adversos de algunos farmacos -ya conocidos- y la mala vivencia de la enfermedad que experimenta el paciente. Todo ello repercute en su calidad de vida”, sostiene la doctora Maria Laura Taboada (MN 117737), neurologa infantil especializada en Neurologia de la Conducta y Neuropsicologia del Hospital Britanico de Buenos Aires.
Los sintomas de la epilepsia, explica Taboada, pueden afectar el aprendizaje o la conducta en niños. Su deteccion a tiempo resulta fundamental: con un buen control de crisis, muchos chicos no desarrollan dificultades de aprendizaje o de la conducta y comportamiento. Por eso es recomendable el monitoreo del desarrollo en diversos aspectos como la forma de aprender, el desempeño escolar, las habilidades en la vida diaria, la conducta y su respuesta social.
“No es suficiente la evaluacion del Coeficiente Intelectual (CI); debe evaluarse como adquieren el aprendizaje, el lenguaje y sus caracteristicas, los diferentes tipos memoria, la atencion y la velocidad de procesamiento de informacion. Tambien debe evaluarse la presencia de ansiedad o hiperactividad, la afectacion del estado de animo, alteraciones de la conducta, la respuesta social y el sueño”, desarrolla la experta.